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            1号平台下载安装-科学家成功开发根据全基因组测序的人工智能快速确诊技能

            admin 2019-05-18 188人围观 ,发现0个评论

            遗传病是新生儿的头号杀手,也是五岁以下儿童逝世的主要原因之一。在我国,新生儿出世缺点的发生率约为6%,遗传病占总出世缺点的30%。北美约有4%的新生儿患有遗传病,约15%的儿童医院住院患者患有稀有病。关于重症患者来说,时刻便是生命,在医治患有遗传病的重症儿童时,时刻更是至关重要。快速的全基因组测序能够供给有针对性的医治信息,然后有用改进重症遗传性病儿童的医治成果,尤其是新生儿。

            美国拉迪儿童基因组医学研讨所(RCIGM)的作业人员从来以作业敏捷出名,2018年2月份,该研讨所以均匀用时19小时的全基lu因组测序快速确诊技能,打破了吉尼斯世界纪录。随后,该研讨所建立了一套主动化剖析流程,用于剖析来自电子病历的数据和干血斑的基因组序列,为疑似遗传病重症儿童供给潜在的确诊计划。该作业体系可在24小时内供给查看成果,极大地削减了用户干涉,提高了可用性,而且确诊时刻更短。近来,该研讨成果宣布在Science Translational Medicine上,文章题为“Diagnosis of genetic diseases in seriously ill children by rapid whole-genome sequencing and automated phenotyping and interpretation”。

            “有人称之为人工智能,咱们把它叫做增强智能,” RCIGM首席执行官Stephen Kingsmore博士表明,“患者护理依然由医师建议和完毕,但借助于科技的力气,咱们能够快速并精确地判别遗传疾病的本源。为重症监护医师快速地供给要害信息,有助于为重症儿童供给个性化护理。”

            Stephen Kingsmore博士

            该主动剖析流程可直接从血样中制备基因组文库,并在15.5小时内对100-NT reads进行测序,加速了基因组测序的进程。其触及的技能包含快速全基因组测序(rWGS),该技能能从血液样本中筛查儿童全基因组中不计其数个遗传变异的状况。rWGS流程中的要害部分来自Illumina,包含使用Nextera DNA Flex文库制备,NovaSeq6000测序渠道以及S1类型细胞流动池进行全基因组测序。其他技能包含Clinithink的临床自然语言处理渠道CliX ENRICH,该渠道能快速整理患者的电子病历并主动提取要害表型信息,其精确度为80%,查全率(recall)为93%。一起,该体系提取的表型特征与疾1号平台下载安装-科学家成功开发根据全基因组测序的人工智能快速确诊技能病预期表型特征的匹配率要远高于人工解读。

            该流程的另一个中心是由Diploid开发的MOON体系,该渠道使用AI技能主动解析基因组,并对疑似致病变异进行主动过滤和筛查。使用自1号平台下载安装-科学家成功开发根据全基因组测序的人工智能快速确诊技能然语言处理医学文献进行深度表型集成,是驱动基因主动解读的要害一步。MOON可在5分钟内涵全基因组450万个基因变异中挑选致病骤变。此外,Alexion公司的稀有病和数据科学专业知识有助于将临床信息转换为一种可计算格局,辅导变异信息的解读。

            此外,基因测序数据会在研讨人员的监督下输入主动剖析渠道。为进行比较和验证,研讨团队中的临床医学遗传学家使用Fabric Genomics的AI算法来承认主动化流程的成果,该算法可将VAAST和Phevor整合到临床决议计划辅佐软件OPAL(现改名为Fabric Enterprise)中。

            使用该体系,研讨人员在95名患有97种遗传病的儿童中进行了主动化剖析确诊,将患者CNLP数据与匹配的一切遗传疾病预期表型特征,以及患者一切致病性基因变异结合,研讨成果显现其精确度为99%,查全率(recall)为97%。在前瞻性研讨中,该体系渠道正确确诊了7个重症ICU婴儿中的3个,而且精确度和召回率为100%,节省了很多时刻,有助于及时施行精准医治。

            “机器学习渠道并不是代替人类专家,相反,这些渠道增强了他们的才能。” 文章榜首作者Michelle Clark表明,“经过及时奉告靶向医治计划,快速基因组测序能够改进重症遗传病儿童的医治作用和预后。”

            斯克里普斯研讨所分子医学教授Eric Topol 以为:“这是RCIGM团队一项真实的开创性作业,使用AI技能快速精确的剖析沉痾新生儿的全基因组测序数据,以此来抢救他们的生命。”

            该体系的开发为促进基因测序技能成为儿童一线确诊检测手法供给了强有力的支撑。确诊流程主动化的提高有助于下降WGS扩展临床使用的妨1号平台下载安装-科学家成功开发根据全基因组测序的人工智能快速确诊技能碍,并削减临床确诊中数据剖析和解读的耗时。尽管该流程还需要习惯不同医院的作业体系,但这种主动化确诊东西能够协助医师加速遗传病的精确确诊,有可能对患者的救助发生根本性的改变。

            参考资1号平台下载安装-科学家成功开发根据全基因组测序的人工智能快速确诊技能料:

            1. Diagnosis of genetic diseases in seriously ill children by rapid whole-genome sequencing and automated phenotyping and interpretation

            2. Rapid, AI-Powered Genetic Disease Diagnosis for Critically Ill Infants

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